Çdo vit, më 21 mars shënohet Dita Botërore e Sindromës Down, ndërsa në Kosovë brenda vitit rreth 40 foshnja lindin me të.
Në bazë të të dhënave të Shoqatës Down Syndrome Kosova, në Kosovë brenda vitit lindin rreth 35-40 foshnja me Sindromën Down, ndërsa numri i përgjithshëm i individëve në Kosovë është mbi 920.
Kjo ditë shënohet me synim që të theksohen të drejtat e personave që vuajnë nga kjo sindromë.
Data është vendosur më 19 dhjetor të vitit 2011, nga Asambleja e Përgjithshme e Kombeve të Bashkuara, të cilët e kanë përzgjedhur pikërisht ditën e 21 të muajit të tretë për të nënkuptuar unikalitetin e trisomisë të kromozomit 21 që e shkakton Sindromën Down.
Kjo sindromë ishte përcaktuar si çrregullim kromozomik në vitin 1959 nga pediatri dhe gjenetisti francez, Jerome Lejeune.
Qëllimi i kësaj dite është bashkimi për të krijuar një zë të vetëm për të drejtat dhe mirëqenien e njerëzve me Sindromën Down.
Çfarë është sindroma down?
Sindroma Down është një çrregullim kromozomesh që vjen si rezultat i vonesës në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor.
Disa nga karakteristikat e këtij sindromi janë problemet në të folur, harmonizim i dobët i muskujve, ura e sheshtë e hundës, shenja të bardha në irisin e syrit e të tjerë.
Sipas studimeve deri në 80 për qind të rasteve, janë nënat ato që bartin kromozone ekstra. Rreth 80 për qind e fëmijëve me këtë sindromë lindin nga nënat nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç.
Në moshën 40 vjeç, shansi për të pasur një fëmijë me Sindromën Down është afërsisht një në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 rreziku bëhet më i madh një në 35 lindje.
Ndërsa gratë që kanë vetë Sindromën Down bëjnë fëmijë, por mundësia të kenë fëmijë me sindromë është 50 për qind.
Ekzistojnë tri lloje të Sindromës Down:
Trisomia 21, shfaqet kur në çiftin e 21-të të kromozomeve kemi një kromozom shtesë në çdo qelizë të trupit tonë. Kjo është forma më e përhapur në botë.
Mozaicizmi shfaqet kur kemi një miksim të qelizave, disa qeliza përmbajnë 46 kromozome e disa 47 kromozome. Mozaicizmi është forma më e rrallë e sindromës Down.
Translokacioni shfaqet kur numri i kromozomeve është 46, por një kopje e kromozomit të 21-të , i plotë ose i pjesshëm i bashkëngjitet një kromozomi tjetër. Translokaconi është forma e vetme Sindromës Down e cila ka komponent trashëgues.
Shkarkimi dhe publikimi i teksteve nga Albanian Post nuk lejohet pa përmendur burimin. Faleminderit për respektimin e etikës së profesionit të gazetarit.
/Albanianpost.com
