Prek fëmijët dhe adoleshentët deri në moshën 15 vjeç. Rreth 15 mijë njerëz çdo vit në botë.
Neuroblastoma është një tumor malinj që e ka origjinën nga neuroblastet, qeliza të pranishme në sistemin nervor.
Dhe konsiderohet shkaku kryesor i vdekjes dhe neoplazia e tretë më e shpeshtë pas leucemisë dhe tumoreve të trurit.
Falë një zbulimi nga studiuesit napolitan, ka më shumë shpresë për diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm të një prej sëmundjeve të rralla më të frikshme.
Udhëhequr nga Mario Capasso dhe Achille Iolascon, profesor i Gjenetikës Mjekësore në Universitetin e Napolit Federico II, studiuesit kanë identifikuar faktorët gjenetikë që predispozojnë për neuroblastomë.
“Analizuam ADN-në e thuajse 700 fëmijëve të prekur nga neuroblastoma dhe më shumë se 800 kontrolle duke përdorur sekuencë të avancuar, një teknikë inovative që arrin të dekodojë të gjitha gjenet e njohura deri më tani në mënyrë të besueshme dhe të shpejtë”, sipas Capasso.
Për studiuesin, kjo është seria më e lartë e studiuar deri më tani ku është zbuluar se 12 për qind e fëmijëve me neuroblastoma kanë të paktën një mutacion gjenetik të trashëguar që rrit rrezikun e zhvillimit të një tumori.
Sakaq, realizimi i kësaj pune shkencore u bë i mundur falë analizave të avancuara llogaritëse nga ekipi i ekspertëve të profesor Capasso në objektin CEINGE Bioinformatics for Next Generation Sequencing.
Në veçanti, këto janë hetime të kryera nga eksperti i bioinformatikës Ferdinando Bonfiglio, autori i parë i veprës.
“Me predispozicion gjenetik i referohemi probabilitetit më të madh, krahasuar me mesataren, që një fëmijë ka për të zhvilluar një tumor. Prandaj, rezultatet e këtij hulumtimi kanë implikime klinike përkatëse”, sqaron ai.
Sipas tij, ato janë të dobishme për përmirësimin e diagnozës, për ta bërë atë gjithnjë e më të parakohshme dhe të sigurt dhe për përmirësimin e menaxhimit klinik të pacientit duke e drejtuar mjekun drejt përdorimit të trajtimeve të personalizuara.
“Një fakt tjetër interesant që doli nga ky hulumtim është se disa nga mutacionet e gjetura te këta fëmijë shoqërohen gjithashtu me zhvillimin e sëmundjeve neurozhvillimore, siç janë çrregullimet e spektrit të autizmit”, sipas Capasso.
Ai ka treguar se rezultatet e arritura janë gjithashtu të dobishme për të kuptuar më mirë mekanizmat molekularë që qëndrojnë në themel të zhvillimit të sëmundjeve joonkologjike.
Marrë nga “La Stampa”, përshtatur për “Albanian Post”.
Shkarkimi dhe publikimi i teksteve nga Albanian Post nuk lejohet pa përmendur burimin. Faleminderit për respektimin e etikës së profesionit të gazetarit.
/Albanianpost.com
