Mutacioni i gjenit të Parkinsonit dhe GBA: Çelësi për zhvillimin e terapive?

Sëmundja e Parkinsonit është çrregullimi i dytë neurodegjenerativ më i zakonshëm dhe prevalenca pritet të dyfishohet gjatë 30 viteve të ardhshme.

Kështu ka thënë për të përditshmen italiane “Corriere della Sera” Daniela Calandrella, neurologe, nga Fondacioni Grisons për Sëmundjen e Parkinsonit.

Sipas saj, një diagnozë e saktë është shpesh sfiduese, veçanërisht në fazat e hershme të sëmundjes.

Zhvillimet e fundit kërkimore përfshijnë studimin e fazës prodromale, e cila i paraprin fillimit të simptomave motorike si dridhja e ngurtësia dhe identifikimin e nëntipave gjenetike dhe një numri në rritje të varianteve gjenetike të lidhura me rrezikun e Parkinsonit.

Sfida e madhe, sipas neurologes, është zbulimi i barnave që ngadalësojnë përparimin e sëmundjes, por shumë studime klinike me këtë objektiv deri më tani kanë dështuar.

Kjo, ndoshta sepse Parkinsoni mund të ketë shkaqe të lidhura me mekanizma të ndryshëm biologjikë.

Në mbështetje të kësaj hipoteze është zbulimi i mutacioneve të gjeneve që kontribuojnë në rrezikun e Parkinsonit, duke përfshirë mutacionet në gjenin e glukozilceramidazës beta (GBA, tani GBA1).

Ato, së bashku me ato të gjenit LRRK2, janë të pranishme në një përqindje jo të vogël të njerëzve të diagnostikuar me Parkinson.

Mutacionet gjenetike që mund të jenë të pranishme në ADN-në tonë ndahen në mutacione përgjegjëse për sëmundjet dhe mutacione që rrisin rrezikun e shfaqjes së vetë sëmundjes, si ato të gjenit GBA1, të cilët sot përfaqësojnë faktorin më të zakonshëm të rrezikut gjenetik për Parkinsonin.

Dhe janë objektivi i disa studimeve të rëndësishme klinike, ku përfshihen pacientë me këto mutacione.

Studimet synojnë të vlerësojnë aftësinë e disa molekulave të vjetra dhe molekulave të tjera të reja për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

Sipas Calandrella, pacientët që mbartin mutacione të gjenit GBA1 shpesh kanë karakteristika klinike të veçanta, të tilla si fillimi i hershëm i sëmundjes dhe një evolucion pak më i shpejtë i simptomave, si motorike ashtu edhe jo motorike.

Disa grupe kërkimore kanë studiuar mutacione të ndryshme që prekin gjenin GBA1 dhe kanë parë qartë se këto kanë ndikime të ndryshme, për sa i përket penetrencës, fillimi, përparimi i sëmundjes, si dhe prania ose mungesa e ndonjë ndërlikimi.

Qasja në këshillimin gjenetik dhe testimin gjenetik për pacientët me Parkinson do të jetë i rëndësishëm nga disa këndvështrime: prognostike, klinike dhe terapeutike.

Shkarkimi dhe publikimi i teksteve nga Albanian Post nuk lejohet pa përmendur burimin. Faleminderit për respektimin e etikës së profesionit të gazetarit.