Lajme

Një në 500 burra ka një kromozom seksual shtesë


Dy herë më shumë burra mbartin një kromozom seksual shtesë sesa mendohej më parë, sipas studiuesve që kërkuan më shumë testime gjenetike për të identifikuar njerëzit në rrezik më të madh të problemeve mjekësore të lidhura.

Hulumtimet mbi më shumë se 200 mijë burra të regjistruar në Biobank në Mbretërinë e Bashkuar sugjerojnë se rreth një në 500 në popullatën e përgjithshme ka një kromozom shtesë X ose Y, dyfishi i numrit të gjetur në punën e mëparshme, megjithëse vetëm një pjesë ka të ngjarë të jetë në dijeni të tij.

Ndërsa shumica e meshkujve kanë një kromozom X dhe një Y, disa lindin XXY ose XYY, duke i vënë ata në rrezik të shtuar të problemeve shëndetësore duke filluar nga diabeti i tipit 2, enët e bllokuara të gjakut dhe sëmundjet kronike obstruktive pulmonare (COPD), një gjendje e mushkërive.

“Ne u befasuam se sa e zakonshme është kjo”, tha profesor Ken Ong, një endokrinolog pediatrik në njësinë e epidemiologjisë MRC në Cambridge.

Duke punuar me kolegët në Universitetin e Exeter, ekipi i Cambridge ekzaminoi ADN-në e 207 mijë e 67 burrave me prejardhje evropiane të moshës nga 40 deri në 70 vjeç. Ata identifikuan 231 burra me një kromozom shtesë X dhe 143 burra me një kromozom shtesë Y.

Ata që janë regjistruar në Biobank në MB priren të jenë më të shëndetshëm se mesatarja, por nga të dhënat, shkencëtarët vlerësojnë se 1 në 500 burra në popullatën e përgjithshme mbartin një kromozom X ose Y shtesë.

Midis burrave të përmendur në studim, të botuar në Genetics in Medicine, vetëm 23% e atyre XXY dhe 0.7% e atyre XYY kishin një diagnozë të njohur të një kromozomi shtesë, duke sugjeruar se kishte pak vetëdije për gjendjen.

Meshkujt me një kromozom X shtesë shpesh diagnostikohen kur ai ka një ndikim në pubertet dhe fertilitet, megjithëse lidhet gjithashtu me yndyrë më të lartë të trupit, probleme njohëse dhe çrregullime të personalitetit.

Në studim, meshkujt XXY kishin testosteron dukshëm më të ulët se meshkujt XY, një rrezik trefish më të madh të pubertetit të vonuar dhe një rrezik katërfish më të lartë për të qenë pa fëmijë. Efektet e një kromozomi Y shtesë janë më pak të kuptuara. Meshkujt XYY priren të jenë më të gjatë si djem dhe të rritur, por duket se kanë funksion normal riprodhues.

Hulumtimet e mëparshme sugjerojnë se rreth 1 në 1 mijë gra mbartin një kromozom X shtesë, i cili mund të çojë në efekte të ngjashme, duke filluar nga rritja më e shpejtë deri në pubertet, zhvillimi i vonuar i gjuhës dhe reduktimi i IQ-së në krahasim me bashkëmoshatarët e tyre XX.

Analiza e të dhënave shëndetësore të burrave zbuloi se mbajtja e një kromozomi seksual shtesë rrit rrezikun e disa kushteve mjekësore. Krahasuar me meshkujt XY, mbajtja e një kromozomi seksual shtesë trefishoi rrezikun e diabetit të tipit 2 dhe bllokoi enët e gjakut në mushkëri, katërfishoi rrezikun e COPD dhe rrit gjashtëfish rrezikun e venave të bllokuara, zbuluan studiuesit.

Është e paqartë pse kromozomet shtesë kanë një ndikim të tillë dhe pse është i ngjashëm pavarësisht nga kromozomi që është i dyfishuar.

“Ne duhet të përqafojmë më shumë teste gjenetike, veçanërisht rreth pubertetit të vonuar dhe infertilitetit, si dhe disa burra që paraqesin diabet dhe probleme me koagulimin”, tha Ong.

“Disa nga këto kushte bëjnë teste gjenetike të menjëhershme, por mjekët ndoshta nuk po e kërkojnë këtë. Ne duhet të inkurajojmë teste gjenetike më të gjera kur pacientët paraqiten me këto kushte”.

/Albanianpost.com


Lajmet kryesore