Shëndet

Mutacioni që mbron të predispozuarit për Alzheimer të hershëm nga rënia njohëse


A është e mundur që të mos zhvilloni sëmundjen e Alzheimerit edhe nëse jeni të predispozuar gjenetikisht?

Në vitin 2023, një ekip shkencëtarësh përshkroi në revistën Nature Medicine rastin e një pacienti kolumbian, i cili, për shkak të një varianti gjenetik të quajtur Presenillin 1, pritej të zhvillonte Alzheimer deri në moshën 40 vjeçare.

Në vend të kësaj, ky burrë kolumbian, mekanik, baba i dy fëmijëve, vazhdoi të punonte derisa doli në pension pak pasi mbushi 60 vjeç.

Vetëm në moshën 67-vjeçare u shfaqën shenjat e para të rënies së moderuar njohëse dhe mekaniku vdiq në vitin 2019 në moshën 74-vjeçare.

Ajo që e mbrojti atë në llotarinë gjenetike ishte një mutacion i dytë, një variant gjenetik i gjenit Reln.

Në vitin 2019, disa studiues amerikanë nga Bostoni përshkruan në Nature Medicine rastin e një pacienteje tjetër të aftë për të mbrojtur veten nga i njëjti fat.

Kujtesa e kësaj gruaje filloi të bjerë vetëm në moshën 70-vjeçare. Ajo që e mbrojti atë ishte një tjetër mutacion gjenetik i mbiquajtur Christchurch  APOE3.

Gruaja, nënë e katër fëmijëve dhe me vetëm një vit arsimim pas saj, kishte një gjendje të mirë njohëse: mbrojtja nga e cila përfitonte nuk mund të vinte nga një nivel i lartë arsimor, por përkundrazi varej nga një faktor biologjik.

Analizat gjenetike të pacientit zbuluan një mutacion jashtëzakonisht të rrallë: dy kopje të variantit APOE3 të dyja me një mutacion të njohur si Christchurch.

Mutacioni i dyfishtë e mbrojti atë, pavarësisht nga trashëgimia e papërshtatshme e familjes së saj.

Tani një ekip ndërkombëtar ka vazhduar të studiojë këtë familje të zgjeruar kolumbiane prej 6 mijë njerëzish të lindur midis Medellín dhe disa fshatrave të largëta të Andeve me një formë të trashëguar të sëmundjes Alzheimer.

Përafërsisht 1 mijë e 200 njerëz janë bartës të  variantit Presenillin 1, të destinuar për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit; shumica e tyre përjetojnë përkeqësim të lehtë njohës rreth moshës 40 vjeçare, çmenduri rreth moshës 50 vjeç dhe vdesin për shkak të komplikimeve që sjell demenca rreth moshës 60 vjeçare.

Në një kapitull të ri, shkencëtarët kanë zbuluar se edhe vetëm një kopje e variantit gjenetik mbrojtës APOE3  Christchurch ndihmon në vonimin e sëmundjes.

Ekipi hulumtues raportoi se 27 anëtarë të tjerë të kësaj familjeje të madhe që mbanin një kopje të vetme të këtij varianti përjetuan një fillim të vonuar të sëmundjes: pesë vjet më vonë se sa pritej.

Gjetjet e reja u publikuan në New England Journal of Medicine. Grupi hulumtues vlerësoi 1 mijë e 77 pasardhës të familjes kolumbiane, duke identifikuar 27 njerëz që mbanin të dy mutacionin Presenillin 1, i cili shkakton sëmundjen e Alzheimerit, që çon në vdekje deri në moshën 60 vjeç për shkak të komplikimeve të demencës, dhe  një kopje të variantit APOE3. Christchurch.

Mesatarisht, këta anëtarë të familjes filluan të shfaqnin shenja të dëmtimit njohës në moshën 52 vjeç, krahasuar me një grup anëtarësh të familjes që nuk e kishin këtë variant, të cilët filluan të shfaqnin shenja të dëmtimit njohës në moshën 47 vjeç.

Rezultatet sakaq janë veçanërisht të rëndësishme sepse ato sjellin prova të reja për të shtyrë kërkimin për të punuar në një objektiv të ri terapeutik.

“Si mjek, jam shumë i inkurajuar nga gjetjet, pasi ato sugjerojnë potencialin për të vonuar rënien njohëse dhe çmendurinë tek individët e moshuar. Tani duhet të shfrytëzojmë këtë njohuri të re për të zhvilluar trajtime efektive për parandalimin e demencës”, ka thënë bashkëautori i parë Yakeel T. Quiroz, neuropsikolog klinik dhe studiues neuroimazhi.

“Si neuroshkencëtar – ka shtuar ai – jam entuziast për rezultatet tona sepse ato nënvizojnë marrëdhënien komplekse midis APOE dhe një mutacioni determinist për sëmundjen e Alzheimerit, duke hapur potencialisht rrugën për qasje terapeutike novatore për sëmundjen neurodegjenerative ”.

Marrë nga “Corriere della Sera”, përshtatur për “Albanian Post”.

Shkarkimi dhe publikimi i teksteve nga Albanian Post nuk lejohet pa përmendur burimin. Faleminderit për respektimin e etikës së profesionit të gazetarit.

/Albanianpost.com


Lajmet kryesore