Diagnostikohet rasti më i ri i regjistruar ndonjëherë me Alzheimer

Është vetëm 19 vjeç.

Ai është personi më i ri në botë që është diagnostikuar me Alzheimer, referuar asaj që dihet në literaturën shkencore.

Sëmundja e Alzheimerit me fillimin e hershëm është një formë e rrallë e demencës që prek njerëzit nën moshën 65 vjeç dhe përbën pesë deri në dhjetë për qind të të gjitha rasteve të sëmundjes.

Kurse thuajse të gjithë pacientët me Alzheimer nën 30 vjeç kanë mutacione gjenetike (PS1, PS2, APP) që predispozojnë për këtë sëmundje.

Megjithatë, adoleshenti në fjalë nuk kishte asnjë nga mutacionet gjenetike të identifikuara deri më tani të lidhura me demencën.

Çka e bën rastin unik.

I riu filloi të kishte vështirësi për t’u përqendruar në moshën 17-vjeçare, gjatë studimeve të gjimnazit.

Situata u përkeqësua vitin pasardhës kur studenti filloi të vuante nga humbja e kujtesës afatshkurtër. Ai nuk mund të kujtonte se çfarë kishte ndodhur një ditë më parë ose ku kishte vendosur disa nga objektet e tij.

Në të njëjtën kohë filloi të kishte vështirësi në lexim dhe reagime të ngadalta.

Kujtesa e tij u zvogëlua gradualisht: shpesh i humbiste gjërat, nuk mbante mend nëse kishte ngrënë apo jo, nuk mund të përfundonte detyrat e shtëpisë.

Përfundimisht iu desh të linte shkollën e mesme.

Mjekët që e ndoqën, shkencëtarë nga Qendra Kombëtare e Kërkimeve Klinike për Sëmundjet Geriatrike në Pekin, i nënshtruan të riut një test të standardizuar të miratuar nga Organizata Botërore e Shëndetësisë për të vlerësuar aftësitë e tij të kujtesës.

Dhe prej testit u zbulua se këto aftësi të tij ishin të dëmtuara.

Më pas, pacienti i ri iu nënshtrua ekzaminimeve më të thelluara: rezonanca magnetike tregoi atrofi dypalëshe të hipokampit dhe hipometabolizëm bilateral të lobit temporal, të dyja shenja tipike të sëmundjes Alzheimer.

Po ashtu ekzaminimi i lëngut cerebrospinal të pacientit zbuloi një përqendrim të shtuar të proteinës tau, një biomarker i sëmundjeve neurodegjenerative.

“Të gjitha të dhënat e raportuara shkojnë në drejtim të një diagnoze të Alzheimerit, megjithëse kur ka një fillim të hershëm, përgjithësisht ekziston një bazë shumë e qartë gjenetike që në këtë rast nuk ekziston”, sipas Alessandro Padovani, drejtor i Klinikës së Neurologjisë në Universitetin e Breshia.

“Janë të njohura rastet me fillimin e të miturve, të moshës 28-32 vjeç dhe të gjitha janë të lidhura me mutacione gjenetike. Megjithatë, raste të tilla të hershme nuk janë përshkruar kurrë, kryesisht të palidhura me historitë familjare ose mutacione gjenetike”, ka thënë ai.

Sipas tij, historia e këtij djali është e habitshme, sepse tashmë ka shenja të qarta të sëmundjes në një periudhë të papritur.

Nuk janë identifikuar pllaka beta amiloide, një shenjë karakteristike e sëmundjes së Alzheimerit, por sipas studiuesve kjo mund të jetë për shkak të moshës së re të pacientit dhe për faktin se metabolizmi i tij do të kishte penguar mekanizmin e grumbullimit të pllakave amiloide.

Ka të ngjarë që duke pasur parasysh moshën e re të pacientit, zakonisht nuk ka pllaka senile të identifikuara në shumicën e trurit të të moshuarve, sepse ato gjendje që lidhen me plakjen që predispozojnë për forma agregate nuk janë shfaqur ende.

Por është gjithashtu e vërtetë që “amiloidi mund të grumbullohet në formë të tretshme dhe të shkaktojë efekte neuropatologjike pavarësisht nga pllakat”.

Sakaq, studimi synon t’i kushtojë vëmendje sëmundjes së hershme të Alzheimerit.

Sepse eksplorimi i mistereve të të rinjve me sëmundjen Alzheimerit mund të bëhet një nga çështjet më sfiduese shkencore në të ardhmen.

Marrë nga “Corriere della Sera”, përshtatur për “Albanian Post”.

Shkarkimi dhe publikimi i teksteve nga Albanian Post nuk lejohet pa përmendur burimin. Faleminderit për respektimin e etikës së profesionit të gazetarit.